Un padre descubrió que había estado viviendo con una enfermedad rara durante 35 años cuando le dio el gen a su hijo, después de rechazar a los búhos y su propio dolor.
Robil ScUGRZ, de 35 años, cuyo hijo Brooke cuidaba a su hijo Noah, fue encontrado temblando y descubrió que tenía un tono muscular bajo.
Los padres deciden ver a Noah en Pagos Conjuntos para obtener más respuestas y conocer su muerte.
Los resultados de Noah no fueron concluyentes, pero a Robine se le dio su estado vegetativo: qué muerte y qué angustia, continuó.
Anteriormente, Robin dijo que a veces está triste, por lo que dejó de lado quién es, y eso no tiene nada de malo.
Ahora, padre de dos hijos, sufre dolores todos los días y necesita un ejército de personal médico para evaluar su estado.
La pareja descubrió que su hija Séfora, de diez meses, también tiene la enfermedad, pero Noah todavía se está sometiendo a pruebas genéticas.
«La noticia fue, cuanto menos, aterradora», dijo Robin, un ingeniero de software de Spokane, Washington.
“Pasé los siguientes 20 minutos investigando una muerte de la que nunca antes había oído hablar.
«Se convirtió en mucha incertidumbre. En ese momento, mi esposa quedó embarazada de Séfora.
Nos dijeron que si nuestro hijo tenía la oportunidad de tener la oportunidad de tener la oportunidad de tener 100 personas con 100 personas».
Noah nació en enero de 2023 con síndrome infantil y sus padres notaron que no alcanzó sus hitos de desarrollo.
No caminaba, se sentaba ni se inclinaba como otros niños de su edad.
Después de plantearle sus preocupaciones al médico, Robin y Brooke decidieron probar la fisioterapia.
Robin dijo: «El fisioterapeuta nos dijo que Noah tenía un tono muy bajo lo que le impedía tener un bebé a su edad.
«Comenzamos a preguntarnos qué estaba pasando y tal vez había algo malo en la naturaleza que estaba causando el problema».
En febrero de 2024, Noah comenzó a ser puesto a prueba a merced de los niños de Kanan City.
Debido a que los resultados pueden causar factores genéticos, a Robin y Brooke también les extrajeron sangre.
Mientras esperaban, la familia trasladó el cuerpo principal a Washington, convencidos de que él le daría a Noah la mejor atención.
Luego, el 30 de julio de 2024, llegó la llamada telefónica con los resultados de las pruebas genéticas.
«Los minutos entraron en la habitación con sus ojos detectores de rostros», dijo Robin.
Se sentaron, se acercaron a mí y me dijeron: ‘Tenemos que hablar’.
Estaba muy asustado. ‘¿Les dio cáncer?’ ‘¿Me estoy muriendo?’ Pensé.
«Fue entonces cuando me dijeron que estaba haciendo una buena prueba para la enfermedad de los tipos débiles de la enfermedad de la especie humana y que los frutos de Noé no son justos».
La enfermedad de Fabry es incurable pero tratable, por lo que Robin actualmente está tomando todos los medicamentos y cuenta con el apoyo de un equipo de médicos para reducir la gravedad de la enfermedad.
«Una de las cosas de esta enfermedad es que también bloquea la mente», dijo Robin.
«Tengo una buena niebla, donde la memoria me resulta difícil. Viene y se va.
Tengo problemas de memoria, además de fatiga.
«Soy muy bueno con el dolor crónico. En los últimos meses, he sentido más dolor que nunca».
Noé se está sometiendo a pruebas genéticas y Séfora se está sometiendo a pruebas y tratamientos.
Para cubrir los gastos de tratamiento y viaje, la familia ha creado un walfundme.
«Muchas gracias, estoy muy feliz de ver a la comunidad actuar así», dijo Robin.
«Gracias también a mi esposa, Brooke, que ha estado muy presente durante todo este proceso.
«No hay hombre que no pueda tratar con un hombre que no puede ser utilizado, pero tiene que lidiar con dos niños que necesitan un médico de cabecera.
«Él es nuestra flecha, está alerta y es hermoso».
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