Fotografía por nino travalDos niños con genes raros vivirán vidas muy diferentes porque uno nació solo, dicen sus padres.
Marley, de cinco años, y Meadow, de cuatro meses, tienen una lesión en la médula espinal (AME) que puede ser debilitante debido a un daño muscular no tratado.
Pero cuando Marley Marley, que fue encontrada a los cinco meses, no podía caminar ni hablar y todavía cumple con el tratamiento del primer Gene.
Sus padres Rosie y Wes, Desde el pueblo, en el este de Yorkshire, están convocando a todos los bebés para hacerse el cribado.
Rosie dice: Ro Rosie dice:
«Marley tiene necesidades difíciles en la vida diaria. Moadow llevará una vida normal y no necesitará apoyo normal».
La pareja cuenta con el apoyo de la campaña de la organización benéfica Sma UK, que quiere que la enfermedad no se examine en los bebés para detectar 10 enfermedades recién nacidas.
Actualmente, el examen de mama se realiza a quienes tienen un hermano con la afección.
Según el socio, se estima que alrededor de 2024 nacerán 47 bebés con esta enfermedad, aunque aproximadamente 1 de cada 40 personas puede ser portadora de la enfermedad.
se proporcionaEl mundo de Rosie y Well se vino abajo cuando Marley fue encontrada muerta a la edad de cinco años.
Rosie dice: Rosanie dice: Rosanie dice: Rosanie dice: «No puede comer por boca, así que lo alimentan por vía intravenosa.
«Tiene un negocio de fantasmas por la noche. No puede caminar ni hablar».
Se le administró Zolgensma, un medicamento utilizado para tratar la enfermedad de Trapy, durante 16 meses.
Según SMA UK, las drogas son una copia saludable de Google, pero el tiempo es una infección porque el daño no se puede destruir.
Rosie y Wes dicen que es importante reconocer que la muerte temprana es importante para brindarles a los niños la mejor calidad de vida posible.
Las drogas aparecieron unos momentos después cuando nació.
Para Rosie, escuchar la infección de su hija «fue una píldora muy difícil, lo fue. Pero ahora está alcanzando sus principales objetivos de crecimiento».
Rosie dice: «Ha estado yendo y viniendo y yendo y viniendo a los cuatro meses.
se proporcionaEn 2018, el comité nacional del Reino Unido (NSC) recomendó no realizar pruebas de detección, citando evidencia débil para criticar y comprometerse con la infección a largo plazo.
Sin embargo, hace unos años hizo una revisión de la decisión debido al «crecimiento» de nuevos acontecimientos. Se deberían realizar más trabajos de revisión dentro del NHS.
Mientras tanto, las pruebas para todos los bebés comenzarán en Escocia en 2026 en el marco de un programa piloto de dos semanas.
Portia Thorman, de Sam’s Gone Uk, cree que sería un «error» no proyectar en todo el Reino Unido.
«Creo que al enfrentar un problema, uno puede llenarse de esperanza», dice.
«Los niños son diagnosticados antes que antes gracias al uso de tres medicamentos que son muy eficaces. El futuro de los niños es brillante».
se proporcionaSenterlent Senvais, profesor de patología de la Universidad de Oxford, realizó un estudio sobre el reexamen basándose en un programa realizado en otros países, como Bélgica.
«En Estados Unidos, Japón y Australia nacen todos los bebés, incluso si no hay ningún caso en la familia», afirma.
Un enfoque similar en el Reino Unido significaría que los niños podrían ser «arrestados inmediatamente, dándoles una paz completamente diferente».
Servais compra una nueva prueba es «implementación» y la efectividad del tratamiento puede superar el costo del diagnóstico.
El gobernador del Departamento de Salud y Asistencia Social dijo: «El Comité Nacional del Reino Unido recomienda un gran estudio para analizar nuevos músculos y recopilar más evidencia.
«Esto se está considerando y estamos trabajando estrechamente con las familias y comunidades como parte de esto».
Aunque Markley no fue absuelto de nacimiento cuando nació.
Rosie dice:
Marley empezó en una escuela grande y podía «sentarse en el club de casa y ser como los demás niños».
Sin embargo, el primer diagnóstico de Meadow significa que su vida podría ser muy diferente a la de Marley.
Rosie dice: Rories dice: Rowsie dice:
Pero añade: «Si a un niño le han diagnosticado la muerte, mejorará».
